孕前/孕早期14種單基因遺傳病攜帶者基因篩查
單基因遺傳病指某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，如地中海貧血、杜氏肌營(yíng)養不良、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥等。目前已發(fā)現的單基因遺傳病達10000多種，雖然每一種病的發(fā)病率低，但由于種類(lèi)多，其綜合發(fā)病率高。
單基因遺傳病往往會(huì )導致患者身體殘疾、智力障礙、生活不能自理，甚至死亡。迄今為止，絕大多數單基因遺傳病并沒(méi)有有效治療藥物，而那些為數不多的藥物，其費用十分昂貴，普通家庭難以負擔。令人遺憾的是，單基因遺傳病目前仍無(wú)法被常規的孕期檢查所發(fā)現！
人類(lèi)的基因是“成對”存在的，遺傳信息一半來(lái)自父親，另一半來(lái)自母親。只有當兩個(gè)基因都發(fā)生突變的情況下才會(huì )導致疾病的發(fā)生，而只有其中一個(gè)基因有突變的話(huà)，被稱(chēng)為攜帶者。攜帶者通常與正常人一樣，沒(méi)有疾病癥狀。但如果攜帶者的配偶恰巧也是該基因的攜帶者，那么他們就會(huì )有生育患兒的風(fēng)險。
單基因病檢測
適用人群和檢測時(shí)期
適用人群：所有表型正常的夫婦、近親結婚的夫婦、有14種遺傳病家族史或生育史的夫婦。
檢測時(shí)期：婚前、孕前、孕早期。
單基因病攜帶者篩查檢測內容
該篩查采用基于新一代測序的高通量靶向性檢測技術(shù)，檢測14種單基因遺傳病的致病基因外顯子區域的熱點(diǎn)突變和新發(fā)突變，為單基因遺傳病的早發(fā)現、早診斷和早干預提供科學(xué)依據。
序號 | 疾病 | 檢測基因 | 危害性 |
1 | 地中海貧血 | HBA1 / HBA2 / HBB | 進(jìn)行性貧血，嚴重者青少年期死亡 |
2 | 遺傳性非綜合征型耳聾 | GJB2 / GJB3 / SLC26A4 | 耳聾、語(yǔ)言障礙 |
3 | 脊髓性肌萎縮 | SMN1 / SMN2 | 進(jìn)行性肌無(wú)力、肌萎縮、呼吸衰竭 |
4 | 苯丙酮尿癥 | PAH / PTS | 生長(cháng)遲緩，智力低下，腦萎縮 |
5 | 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 | CYP21A2 | 男性化、代謝紊亂、腎上腺皮質(zhì)功能不全 |
6 | 多囊腎病 | PKHD1 / PKD1 / PKD2 | 腎功能衰竭、肝臟病變、高血壓 |
7 | 肝豆狀核變性 | ATP7B | 肝硬化、腎損害、急性肝功能衰竭 |
8 | 龐貝氏癥 | GAA | 低血糖、乳酸中毒、心力衰竭、呼吸衰竭 |
9 | 半乳糖血癥 | GALT | 營(yíng)養障礙、肝臟腫大、白內障、智力低下 |
10 | 戈謝病 | GBA | 貧血、血小板減少、多臟器受累、肝脾腫大 |
11 | 亨廷頓舞蹈癥 | HTT | 進(jìn)行性運動(dòng)障礙、認知受累、精神障礙 |
12 | 血友病 | F8 / F9 | 凝血障礙、反復出血、關(guān)節畸形 |
13 | 杜氏肌營(yíng)養不良 | DMD | 肌無(wú)力、肌萎縮、心力衰竭、智力低下 |
14 | 法布瑞氏癥 | GLA | 神經(jīng)疼痛、早發(fā)卒中、腎病、心臟病等 |
常見(jiàn)問(wèn)題
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1、什么是基因？
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2、基因篩查報告會(huì )告訴我什么？
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3、如果夫妻雙方都未檢出攜帶致病基因，是不是我們一定不會(huì )生育患病的小孩？
檢測結果是基于目前對這些疾病致病基因的認識，因此，不排除受檢者后代會(huì )因為新發(fā)生的基因突變（de novo）而導致相關(guān)疾病的發(fā)生，也不排除在檢測基因范圍以外存在其他未知致病突變的可能。
