分子診斷
產(chǎn)前BoBs項目
產(chǎn)前Bobs(BACs-on-Beads)是基于XMAP技術(shù)的快速產(chǎn)前診斷方法,將寡核苷酸體探針偶聯(lián)在熒光微球上,通過(guò)與標記的樣本DNA結合,經(jīng)Luminex 200系統進(jìn)行檢測??稍\斷5種染色體非整倍異常(13/18/21/X/Y)、9種常見(jiàn)的微缺失/重復綜合征(Wolf-Hirschhorn/CriduChat/Williams-Beuren/Langer-Giedion/Prader-Willi/Angelman/Miller-Dieker/Smith-Magenis/DiGeorge)和一定比例的嵌合,9種微缺失/重復綜合征總體發(fā)病率1:1600,主要表現為生長(cháng)發(fā)育遲緩、智力低下、面容和臟器畸形,致病機理明確,易于臨床解釋。產(chǎn)前Bobs檢測的每個(gè)疾病覆蓋4-8個(gè)探針,報告時(shí)間不超過(guò)24h,檢測畸變小于5M,96孔板式實(shí)驗,可彌補核型分析周期長(cháng)、通量小和分辨率低的不足,是核型分析的搭檔。
染色體微陣列分析項目
染色體微陣列分析能夠在全基因組水平進(jìn)行掃描,可檢測染色體組的缺失、重復等微小異常,與傳統分析分析相比具有更高的分辨率和敏感性,發(fā)現更多的遺傳信息,同時(shí)可以對未經(jīng)過(guò)培養的胎兒DNA做芯片分析,做到更快出結果。
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