孕前健康
出生缺陷種類(lèi)眾多，根據致病基因的來(lái)源可以分為遺傳性出生缺陷和先天性出生缺陷。遺傳性出生缺陷通常具有垂直傳遞的特征，可由親代傳至后代。有時(shí)突變發(fā)生在配子形成時(shí)期，因此父母雙方都沒(méi)有這類(lèi)缺陷，這類(lèi)患者成為起始性突變者，可能成為后代子孫患病的祖先。遺傳性疾病常具有先天性、終身性和家族性的特點(diǎn)。先天性出生缺陷是指在胎兒發(fā)育過(guò)程中，由于環(huán)境因素或母體條件的影響，而發(fā)生的出生缺陷。目前臨床上對先天性出生缺陷的命名并不準確，許多已經(jīng)命名為先天性出生缺陷的疾病實(shí)際上也有遺傳因素，只不過(guò)遺傳因素的效應在親代不明顯。不少非致死性先天性出生缺陷者婚育生子后，可以將缺陷遺傳至下一代，如先天性心臟病、先天性耳聾、先天性唇腭裂和先天性肢體畸形等。
衛生部和中國殘疾人聯(lián)合會(huì )共同制訂的《中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計劃（２００２～２０１０年）》，將出生缺陷的一級預防重點(diǎn)放在“開(kāi)展婚前醫學(xué)檢查，禁止近親婚育，科學(xué)補碘，葉酸等營(yíng)養素的添加，避免接觸有毒有害作業(yè)，嚴格控制孕期用藥，教育新婚或準備生育的夫婦禁煙戒酒，遠離毒品?！边@些措施的認真貫徹執行，無(wú)疑能夠降低部分出生缺陷的發(fā)生率。但根據目前的一級預防策略，大多數遺傳性出生缺陷是無(wú)法控制的，因為沒(méi)有在基因學(xué)層面為育齡夫婦實(shí)施檢查。
孕前檢測列表
染色體疾病的一級預防檢測
染色體疾病是由于染色體數量或結構異常而發(fā)生的疾病，數量異常比結構異常更為常見(jiàn)。染色體異常且能存活的出生缺陷主要有21三體綜合征、21q綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、ＸＸＸ綜合征、ＸＹＹ綜合征、脆性Ｘ染色體綜合征、克氏綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全、貓叫綜合征和染色體斷裂綜合征（如毛細血管擴張性共濟失調癥、Bloom綜合征、著(zhù)色性干皮癥和Fanconi貧血等）。染色體數量異常引起的出生缺陷通常有明顯的表現，婚配的可能性不大。染色體結構異常引起的癥狀和體征相對較輕，部分患者可能生育，是出生缺陷一級預防的重點(diǎn)。
單基因遺傳病的一級預防檢測
單基因病包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病和線(xiàn)粒體病。目前已知的單基因遺傳病有6000余種，大多數單基因病是遵循孟德?tīng)栠z傳規律的，但表觀(guān)遺傳修飾異常的單基因疾病有其獨特的遺傳模式。
常染色體顯性遺傳病的致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)者有Marfan綜合征、Ehlers Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細胞瘤等。常染色體隱性遺傳?。╝utosomalracessivedis order）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化??；苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性（wilson?。┘鞍肴樘茄Y等。
性連鎖遺傳?。╯ex linkeddisorder）以隱性遺傳病為多見(jiàn)。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類(lèi)女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著(zhù)X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱(chēng)為交叉遺傳。這類(lèi)常見(jiàn)的疾病有血友?。?、假性肥大性肌營(yíng)養不良癥（Duchenne肌營(yíng)養不良）、紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2的概率為攜帶者。
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類(lèi)疾病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見(jiàn)。
目前臨床上開(kāi)展的單基因疾病監測主要是針對編碼的蛋白質(zhì)或已知的突變位點(diǎn)，數量有限，不能滿(mǎn)足一級預防的需要。我們掌握的致病基因全序列測定不僅能夠對已知突變位點(diǎn)進(jìn)行監測，也能發(fā)現未報道的突變位點(diǎn)，因此能夠全面的反映基因的序列變化情況，非常適合一級預防人群的遺傳咨詢(xún)和篩查。
多基因遺傳病檢測
多基因遺傳病指某種疾病的發(fā)生受兩對以上等位基因的控制，它們的基本遺傳規律也遵循孟德?tīng)柕倪z傳定律，但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外，還受著(zhù)環(huán)境等多種復雜因素的影響。常見(jiàn)的多基因遺傳病有先天性心臟病、先天性唇腭裂、先天肢體畸形、遺傳性腫瘤、脊柱裂和無(wú)腦兒等。
對多基因遺傳病進(jìn)行一級預防比較困難，但也有規律可尋。詳細的家族史調查和候選基因檢測，可對后代發(fā)生多基因遺傳病的風(fēng)險進(jìn)行分析和推斷。CGH、基因芯片結合基因測序是目前使用的主要方法。
