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先天性甲狀腺功能低下

先天性甲低，即先天性甲狀腺功能低下(CH)，是兒童時(shí)期常見(jiàn)的智殘性疾病，早期無(wú)明顯表現，一旦出現癥狀，是不可逆的，又稱(chēng)呆小病，此病遲發(fā)現對兒童智力發(fā)育影響很大，此病可導致身材矮小，智力低下，先天性甲狀腺功能低下癥臨床表現為智力遲鈍、生長(cháng)發(fā)育遲緩及基礎代謝低下。

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥的疾病，是由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內就會(huì )出現苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。PKU是氨基酸代謝性疾病常見(jiàn)的類(lèi)型。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過(guò)多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。早期給予氫化可的松等皮質(zhì)激素替代治療可保證生長(cháng)發(fā)育正常，因此早期篩查，診斷非常重要。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

一種常見(jiàn)的遺傳性酶缺乏癥，又稱(chēng)蠶豆病，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下，在某些誘因（如進(jìn)食蠶豆）容易發(fā)生急性的血管內溶血，是新生兒黃疸的重要病因，嚴重者可引起膽紅素腦病，遺留神經(jīng)系統損傷。新生兒和幼兒患G6PD缺乏癥患者，因為未結合膽紅素積累到一定程度時(shí)會(huì )導致腦核黃疸癥，這種病是導致新生兒智力遲鈍和死亡的主要原因。我國分布規律呈“南高北低”的態(tài)勢，長(cháng)江流域以南，尤以廣東、海南、廣西、云南、貴州、四川等地為高發(fā)區。

串聯(lián)質(zhì)譜項目是小分子化合物高通量、快速檢測的技術(shù)平臺。該項目應用于遺傳代謝病的篩查，具有高通量、高準確度、高靈敏度、高特異性等優(yōu)勢。在方法完善的基礎上，可同時(shí)檢測血液中，數十種小分子，篩查出包括氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂以及脂肪酸氧化代謝病在內的多種疾病。

氨基酸代謝病

氨基酸代謝病是指在氨基酸代謝途徑中，相應的酶或輔酶缺失，導致無(wú)法正常利用體內的氨基酸，從而造成氨基酸及中間代謝產(chǎn)物堆積，進(jìn)而對神經(jīng)系統產(chǎn)生損傷的一大類(lèi)疾病。

有機酸代謝病

蛋白質(zhì)、脂肪或糖代謝在體內產(chǎn)生羧基酸及有機酸，由于相應的酶或輔酶缺失，新生兒無(wú)法正常代謝體內產(chǎn)生的羧基酸及有機酸，從而導致代謝性酸中毒，進(jìn)而對新生兒機體或神經(jīng)系統產(chǎn)生損傷的一大類(lèi)疾病。

脂肪酸氧化代謝病

脂肪是人體內重要的能量來(lái)源之一，由于線(xiàn)粒體脂肪酸β-氧化（FAO）障礙，導致新生兒不能正常利用脂肪，在葡萄糖儲備不足的情況下不能為腦組織提供能量，從而造成新生兒腦損傷的一大類(lèi)疾病。

這些遺傳代謝病種類(lèi)繁瑣，雖然單個(gè)病種發(fā)病率低，但總體發(fā)病率可達1:3000-6000，且發(fā)病情況多種多樣，更會(huì )造成嚴重的、不可逆的身體以及智力損害，有的甚至危及生命。串聯(lián)質(zhì)譜項目能夠在無(wú)癥狀或癥狀前期發(fā)現遺傳代謝病，并且多數患兒能夠得到有效治療，具有可觀(guān)的社會(huì )效益與衛生經(jīng)濟學(xué)效益。